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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 De novo mutation in ATP6V1B2 impairs lysosome acidification and causes dominant deafness-onychodystrophy syndrome 期刊论文 CELL RESEARCH, 2014, 卷号: 24, 期号: 11 作者:  Yuan, Yongyi;  Zhang, Jianguo;  Chang, Qing;  Zeng, Jin;  Xin, Feng 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 Identification and Functional Study of a New Missense Mutation in the Motor Head Domain of Myosin VIIA in a Family with Autosomal Dominant Hearing Impairment (DFNA11) 期刊论文 PLOS ONE, 2013, 卷号: 8, 期号: 1 作者:  Sang, Qing;  Yan, Xukun;  Wang, Huan;  Feng, Ruizhi;  Fei, Xiang 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Maternally transmitted late-onset non-syndromic deafness is associated with the novel heteroplasmic T12201C mutation in the mitochondrial tRNA(His) gene 期刊论文 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2011, 卷号: 48, 期号: 10 作者:  Yan, Xukun;  Wang, Xinjian;  Wang, Zhengmin;  Sun, Shan;  Chen, Guoling 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 A novel mutation in the MITF may be digenic with GJB2 mutations in a large Chinese family of Waardenburg syndrome type II 期刊论文 JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS, 2011, 卷号: 38, 期号: 12 作者:  Yan, Xukun;  Zhang, Tianyu;  Wang, Zhengmin;  Jiang, Yi;  Chen, Yan 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 Waardenburg syndrome type II  Hearing loss  MITF  GJB2  Mutation