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复旦大学上海医学... [148]
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期刊论文 [140]
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2017 [18]
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Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14
作者:
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Novel mutations in ZP1, ZP2, and ZP3 cause female infertility due to abnormal zona pellucida formation
期刊论文
HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 138, 期号: 4
作者:
Sang, Qing
;
Wang, Lei
;
Fu, Jing
;
Wang, Wenjing
;
Zhao, Lin
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2019/12/05
Association of single-nucleotide polymorphisms in the IL27 gene with autoimmune thyroid diseases
期刊论文
ENDOCRINE CONNECTIONS, 2019, 卷号: 8, 期号: 3
作者:
He, Weiwei
;
Wang, Bin
;
Mu, Kaida
;
Zhang, Jing
;
Yang, Yanping
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
interleukin-27
single-nucleotide polymorphism
autoimmune thyroid diseases
susceptibility
Extreme pathway analysis reveals the organizing rules of metabolic regulation
期刊论文
PLOS ONE, 2019, 卷号: 14, 期号: 2
作者:
Xi, Yanping
;
Wang, Fei
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
Rising rural body-mass index is the main driver of the global obesity epidemic in adults
期刊论文
NATURE, 2019, 卷号: 569, 期号: 7755
作者:
Regecova, Valeria
;
Ye, Xingwang
;
Yiallouros, Panayiotis K.
;
Yngve, Agneta
;
Yoosefi, Moein
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浏览/下载:151/0
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提交时间:2019/12/05
A pannexin 1 channelopathy causes human oocyte death
期刊论文
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE, 2019, 卷号: 11, 期号: 485
作者:
Sang, Qing
;
Zhang, Zhihua
;
Shi, Juanzi
;
Sun, Xiaoxi
;
Li, Bin
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/05
Continuous positive airway pressure (CPAP) vs noninvasive positive pressure ventilation (NIPPV) vs noninvasive high frequency oscillation ventilation (NHFOV) as post-extubation support in preterm neonates: protocol for an assessor-blinded, multicenter, randomized controlled trial
期刊论文
BMC PEDIATRICS, 2019, 卷号: 19
作者:
Shi, Yuan
;
De Luca, Daniele
;
Yuan, Shi
;
Wang, Jianhui
;
Long, Chen
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浏览/下载:118/0
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提交时间:2019/12/05
Neonate
Noninvasive respiratory ventilation
Non invasive high frequency oscillatory ventilation
Novel mutations in PATL2: expanding the mutational spectrum and corresponding phenotypic variability associated with female infertility
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 5
作者:
Wang, Lei
;
Kuang, Yanping
;
Li, Bin
;
Sang, Qing
;
Wu, Ling
收藏
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2019/12/05
Trends in Hospitalization and In-Hospital Mortality From VTE, 2007 to 2016, in Chin
期刊论文
CHEST, 2019, 卷号: 155, 期号: 2
作者:
Zhang, Zhu
;
Lei, Jieping
;
Shao, Xiang
;
Dong, Fen
;
Wang, Jing
收藏
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浏览/下载:108/0
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提交时间:2019/12/05
DVT
hospitalization rate
mortality
pulmonary embolism
VTE
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