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科研机构
上海健康医学院 [1]
近代物理研究所 [1]
内容类型
期刊论文 [2]
发表日期
2019 [2]
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Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review.
期刊论文
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 卷号: 29, 期号: 4
作者:
Tian Wo-Tu
;
Luan Xing-Hua
;
Zhou Hai-Yan
;
Zhang Chao
;
Huang Xiao-Jun
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提交时间:2019/12/06
Congenital disorder of glycosylation
Glycogen storage disease
PGM1
Whole exome sequencing
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