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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2014     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 CREBBP gene mutation in two boys with Rubinstein-Taybi syndrome 期刊论文 2014, 卷号: 52, 期号: 9, 页码: 673-7 作者:  Zhang Jiangwei;  Wang Changyan;  Li Ming;  Qiu Zhengqing 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 Mutations of NOD2 gene and clinical features in Chinese Blau syndrome patients 期刊论文 2014, 卷号: 52, 期号: 12, 页码: 896-901 作者:  Wang Wei;  Wei Min;  Song Hongmei;  Qiu Zhengqing 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 Three novel homozygous mutations in the GNPTG gene that cause mucolipidosis type III gamma 期刊论文 2014, 卷号: 535, 期号: 2, 页码: 294-298 作者:  Liu, Shuang;  Zhang, Weimin;  Shi, Huiping;  Meng, Yan;  Qiu, Zhengqing 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 GlcNAc-1-phosphotransferase  Mucolipidosis type III  MLIII  GNPTG