QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 PIPPLY2基因变异对散发半椎体畸形的致病性评估 学位论文 : 北京协和医学院, 2016 作者:  刘振磊 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 先天性脊柱侧凸  RIPPLY2基因  拷贝数变异  下一代测序技术  全基因组测序   利用下一代测序技术对一例非典型溶血性尿毒症患者进行遗传分析 会议论文 中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01 作者:  司锘;  汪涵;  王颖;  魏冲;  张学 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 溶血性尿毒症  测序技术  遗传分析  序列比对  遗传异质性  DNA  致病基因  遗传因素  错义突变  基因频率   应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变 期刊论文 2013, 卷号: 30, 期号: 3, 页码: 301-304 作者:  卢超霞;  吴炜;  肖继芳;  孟岩;  张抒扬 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 下一代测序  Ion Torrent半导体测序仪  马凡综合征  FBN1基因   应用下一代测序技术进行复杂单基因遗传病致病突变检测 会议论文 中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议, 福州, 2012-10-01 作者:  卢超霞;  吴炜;  肖继芳;  张抒扬;  张学 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13