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山东大学 [75]
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不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病
期刊论文
中华神经科杂志, 2019, 卷号: 52, 期号: 1, 页码: 4-7
作者:
赵玉英
;
焉传祝
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/11
遗传代谢病
晚发型
神经系统
诊断
治疗
经阴道二维和三维超声检查对宫腔异常的临床诊断价值
期刊论文
医学影像学杂志, 2019, 期号: 02, 页码: 290-293
作者:
杨文秀
;
陶国伟
;
房小辉
;
马喆
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
子宫畸形
内膜病变
二维超声检查
三维超声检查
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症的诊断
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 6, 页码: 848-851
作者:
张海燕
;
郎玉洁
;
张开慧
;
李晓莺
;
刘毅
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/11
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
CPS1基因
新一代测序技术
先天性无痛无汗症1例及文献复习
期刊论文
健康前沿, 2018, 期号: 10, 页码: 141-142
作者:
王哲
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
先天性无痛无汗症
遗传性感觉和自律神经障碍疾病
临床症状
诊断
微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者:
徐佩文
;
邹洋
;
李杰
;
黄色新
;
高明
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
微滴式数字PCR
Sanger测序
无创产前诊断
单基因遗传病
X连锁高IgM综合征的临床特征及基因诊断
期刊论文
发育医学电子杂志, 2018, 期号: 4, 页码: 236-241
作者:
商晓红
;
刘奉琴
;
孙妍
;
柳彩虹
;
王增敏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
高IgM综合征
X连锁隐性遗传
粒细胞减少
免疫缺陷
基因
用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 1
作者:
律玉强
;
黄静
;
张开慧
;
刘国华
;
高敏
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
眼皮肤白化病Ⅲ型
TYRP1基因
新一代测序
外显子捕获
微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 594-597
作者:
邹洋
;
徐佩文
;
李杰
;
黄色新
;
高明
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
微滴式数字PCR
多重连接依赖性探针扩增技术
SMN1基因
拷贝数
产前诊断
PET技术与卵巢癌的诊治策略
期刊论文
妇产与遗传(电子版), 2016, 期号: 01, 页码: 47-50
作者:
陈亮
;
张方
;
张师前
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
卵巢肿瘤
诊断
治疗
PET/CT
分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 816-819
作者:
张开慧
;
宋风玲
;
张冬冬
;
张海燕
;
王莹
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
环状染色体
染色体微阵列
染色体核型分析
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