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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 内容类型：期刊论文    专题：中南大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents 期刊论文 Human Genetics, 2016, 卷号: 135, 期号: 8, 页码: 953-961 作者:  Yan, Denise;  Tekin, Demet;  Bademci, Guney;  Foster, Joseph, II;  Cengiz, F. Basak 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03 Hearing Loss  Causative Variant  Multiplex Family  Simplex Family  Genetic Hearing Loss   Whole-Exome Sequencing to Decipher the Genetic Heterogeneity of Hearing Loss in a Chinese Family with Deaf by Deaf Mating 期刊论文 PLOS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: 10, 页码: e109178 作者:  Qing, Jie;  Yan, Denise;  Zhou, Yuan;  Liu, Qiong;  Wu, Weijing 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/03 Deafness,Mutation detection,Mutation,Mitochondrial DNA,Dideoxy DNA sequencing,Myosins,Ribosomal RNA,Gene sequencing   Hearing loss and PRPS1 mutations: Wide spectrum of phenotypes and potential therapy 期刊论文 INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, 2013, 卷号: 52, 期号: 1, 页码: 23-28 作者:  Liu, Xue Zhong*;  Xie, Dinghua;  Yuan, Hui Jun;  de Brouwer, Arjan P. M.;  Christodoulou, John 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/03 Genetic deafness  Hearing impairment  Mutation  PRPS1  Phenotypic variation  Sex-linked