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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 内容类型：期刊论文    专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Molecular Genetics Analysis of 70 Chinese Families With Muscular Dystrophy Using Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and Next-Generation Sequencing 期刊论文 FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, 2019, 卷号: 10 作者:  Wang, Dong;  Gao, Min;  Zhang, Kaihui;  Jin, Ruifeng;  Lv, Yuqiang 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/11 muscular dystrophy  multiplex ligation-dependent probe amplification  next-generation sequencing  dystrophin (DMD)  merosin-deficient  congenital muscular dystrophy type 1A  LAMA2   Clinical and molecular genetic analysis of a family with late-onset LAMA2-related muscular dystrophy 期刊论文 BRAIN & DEVELOPMENT, 2016, 卷号: 38, 期号: 2, 页码: 242-249 作者:  Ding, Juan;  Zhao, Dandan;  Du, Renqian;  Zhang, Yuehua;  Yang, Haipo 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/16 LAMA2  Limb-girdle muscular dystrophy  The next generation sequencing  Multiplex ligation dependent probe amplification  Array comparative  genomic hybridization   On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation 期刊论文 BRAIN & DEVELOPMENT, 2012, 卷号: 34, 期号: 8, 页码: 617-619 作者:  Shi, Xiuyu;  Wang, Jiwen;  Kurahashi, Hirokazu;  Ishii, Atsushi;  Higurashi, Norimichi 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/23 Genetic tests  Multiplex ligation-dependent probe amplification  SCN1A  Dravet syndrome