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山东大学 [4]
复旦大学上海医学院 [1]
中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
学位论文 [6]
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2017 [1]
2011 [2]
2008 [1]
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非综合征型耳聋高通量检测技术及致病突变研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者:
金孝华
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
耳聋
基因突变
高通量检测技术
自动移液工作站
飞行时间质谱
山东省部分地区252例先天性非综合征型耳聋患儿GJB2 235delC突变分析
学位论文
: 山东大学, 2011
作者:
赵杰
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提交时间:2019/04/18
山东省部分地区252例先天性非综合征型耳聋患儿GJB2 235delC突变分析
学位论文
2011
作者:
赵杰
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/20
先天性非综合征型聋(NSHI)
GJB2基因
Cx26
235 delC突变
缝隙连接蛋白
常染色体隐性遗传
感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析
学位论文
2008
作者:
白亚辉
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
非综合征型感音神经性耳聋
纯音测听分级
线粒体遗传
氨基糖苷类抗生素
MtDNA
A1555G突变
氨基糖苷类抗生素
非综合征型感音神经性耳聋
POU3F4基因突变所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者影像学分析
学位论文
作者:
巩武贤
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提交时间:2019/12/20
高分辨率CT
核磁共振
内耳畸形
镫骨
先天性X连锁遗传性耳聋
POU3F4基因
一个非综合征型耳聋家系的基因筛查及突变分析
学位论文
作者:
吕怀庆
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提交时间:2019/12/20
常染色体显性遗传
遗传性耳聋
家系
基因突变
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