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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2018     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变 期刊论文 中华肾脏病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 8 作者:  翟亦晖(1);  徐虹(1);  沈茜(1);  吴冰冰(2) 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05 Bardet-Biedl综合征  多指(趾)畸形  肥胖  BBS12基因  慢性肾脏病   DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 期刊论文 2018, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 499 作者:  沙恩波[1];  姜久盛[2];  刘彧[1];  王丽旻[1];  荆春丽[1] 收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2019/12/23 短肋多指(趾)畸形综合征  胞浆动力蛋白类  突变  超声检查  产前