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科研机构
复旦大学上海医学院 [25]
内容类型
期刊论文 [25]
发表日期
2018 [25]
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共25条,第1-10条
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发表日期:2018
专题:复旦大学上海医学院
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ZBTB17 loss-of-function mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy
期刊论文
HEART AND VESSELS, 2018, 卷号: 33, 期号: 7
作者:
Sun, Yu-Min
;
Wang, Jun
;
Xu, Ying-Jia
;
Wang, Xin-Hua
;
Yuan, Fang
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/05
Dilated cardiomyopathy
Genetics
Transcription factor
ZBTB17
Reporter gene assay
Aberrant hypermethylation of the HOXD10 gene in papillary thyroid cancer with BRAF(V600E) mutation
期刊论文
ONCOLOGY REPORTS, 2018, 卷号: 39, 期号: 1
作者:
Cao, Yi-Ming
;
Gu, Jun
;
Zhang, Yan-Shu
;
Wei, Wen-Jun
;
Qu, Ning
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
papillary thyroid cancer
methylation
HOXD10
BRAF mutation
Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome
期刊论文
BMC NEPHROLOGY, 2018, 卷号: 19
作者:
Li, Guo-min
;
Cao, Qi
;
Shen, Qian
;
Sun, Li
;
Zhai, Yi-hui
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Chinese children
Congenital nephritic syndrome
NPHS1 gene
WT1 gene
COQ6 gene
One Novel 2.43Kb Deletion and One Single Nucleotide Mutation of the INSR Gene in a Chinese Neonate with Rabson-Mendenhall Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 2018, 卷号: 10, 期号: 2
作者:
Chen, Xiang
;
Wang, Huijun
;
Wu, Bingbing
;
Dong, Xinran
;
Liu, Bo
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Insulin receptor gene
Rabson-Mendenhall syndrome
neonate
mutation
next generation sequencing
A de novo and novel mutation in the EYA1 gene in a Chinese child with branchio-oto-renal syndrome
期刊论文
INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH, 2018, 卷号: 7, 期号: 1
作者:
Li, Guomin
;
Shen, Qian
;
Sun, Li
;
Liu, Haimei
;
An, Yu
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
EYA1 gene
branchio-oto-renal syndrome
novel mutation
Ground glass opacities: Imaging, pathology, and gene mutations
期刊论文
JOURNAL OF THORACIC AND CARDIOVASCULAR SURGERY, 2018, 卷号: 156, 期号: 2
作者:
Sun, Fenghao
;
Xi, Junjie
;
Zhan, Cheng
;
Yang, Xiaodong
;
Wang, Lin
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
GGO
imaging characteristics
pathologic subtype
EGFR mutation
[The concomitant gene alterations impact the therapeutic efficacy of epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors in advanced non-small cell lung cancer patients with epidermal growth factor receptor sensitive mutation].
期刊论文
Zhonghua jie he he hu xi za zhi = Zhonghua jiehe he huxi zazhi = Chinese journal of tuberculosis and respiratory diseases, 2018, 卷号: 41, 期号: 10
作者:
Li J M
;
Hu J
;
Bai C X
;
Zhang Y
;
Xu X B
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
Carcinoma,non-small cell lung
Genes
Receptor,epidermal growth factor
GATA6 loss-of-function mutation contributes to congenital bicuspid aortic valve
期刊论文
GENE, 2018, 卷号: 663
作者:
Xu, Ying-Jia
;
Di, Ruo-Min
;
Qiao, Qi
;
Li, Xiu-Mei
;
Huang, Ri-Tai
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/05
Bicuspid aortic valve
Genetics
Transcription factor
GATA6
Reporter gene assay
Integrated analysis of the impact of age on genetic and clinical aspects of hepatocellular carcinoma
期刊论文
AGING-US, 2018, 卷号: 10, 期号: 8
作者:
Atyah, Manar
;
Yin, Yi-Rui
;
Zhou, Chen-Hao
;
Zhou, Qiang
;
Chen, Wan-Yong
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
Hepatocellular Carcinoma
m RNA expression
gene mutation
Copy Number Variants
AKR1B10
aging
A novel ZIC3 gene mutation identified in patients with heterotaxy and congenital heart disease
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2018, 卷号: 8
作者:
Li, Shuolin
;
Liu, Sida
;
Chen, Weicheng
;
Yuan, Yuan
;
Gu, Ruoyi
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
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