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浏览/检索结果: 共62条，第1-10条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 NUDT15基因突变致巯唑嘌呤治疗克罗恩病并发严重骨髓抑制1例 期刊论文 复旦学报·医学版, 2017, 卷号: 44, 期号: 4 作者:  周琰(1);  吴炯(1);  郭玮(1);  潘柏申(1);  刘红春(2) 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/05 NUDT15基因突变  巯唑嘌呤  骨髓抑制   IFWGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 4 作者:  王文婕;  应文静;  王晓川;  刘丹如;  孙金峤 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05 分枝杆菌易感性疾病  IFWGR1基因  卡介苗病   儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 4 作者:  惠晓莹;  孙金峤;  王文婕;  王莹;  吴冰冰 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05 MSN基因突变  淋巴细胞减少  低丙种球蛋白血症  原发性免疫缺陷病   BRCA1/2基因突变乳腺癌患者心理体验的质性研究 期刊论文 上海护理, 2017, 期号: 5 作者:  裘佳佳;  胡震;  管佳琴 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 乳腺癌  心理体验  BRCA1/2  基因突变  质性研究   上海地区肺癌患者EGFR突变与临床特性的相关性分析 期刊论文 检验医学, 2017, 期号: 1 作者:  姜文容;  蔡勇骏;  缪应新;  金晶晶;  肖立 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 表皮生长因子受体  肺癌  突变  性别  年龄  病理分类   糖原累积病VI型和IXa型7例病例报告并文献复习 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 4 作者:  刘杰(1);  张梅红(1);  龚敬宇(1);  王建设(2) 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 糖原累积病  肝脏活检  基因突变   9例PKHD1基因突变患者的表型分析 期刊论文 中华肾脏病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 11 作者:  李国民(1);  沈茜(1);  孙利(1);  曹琦(1);  翟亦晖(1) 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 表型  多囊肾,常染色体隐性  肾动脉梗阻  PKHD1基因  肾萎缩   散发性扩张型心肌病相关HAND1基因新突变 期刊论文 中华医学杂志, 2017, 卷号: 97, 期号: 43 作者:  徐迎佳(1);  仇兴标(2);  李若谷(2);  刘华(2);  曲新凯(2) 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 扩张型心肌病  分子遗传学  转录因子  HANDl  报告基因分析   SFTPC突变致儿童间质性肺病伴家系外显不全3例并文献复习 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 6 作者:  代丹;  洪达;  时艳艳;  王立波;  钱莉玲 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/05 间质性肺病  儿童  表面活性蛋白C  基因型  表型  突变  外显率   磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究 期刊论文 中华肝脏病杂志, 2017, 卷号: 25, 期号: 4 作者:  张梅虹(1);  王慧君(2);  张萍(2);  龚敬宇(1);  王建设(2) 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 磷酸化酶激酶  突变  遗传