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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2016     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel splice donor site mutation in epha2 caused congenital cataract in a chinese family 期刊论文 Indian journal of ophthalmology, 2016, 卷号: 64, 期号: 5, 页码: 364-368 作者:  Bu, Juan;  He, Sijie;  Wang, Lejin;  Li, Jiankang;  Liu, Jing 收藏  |  浏览/下载：46/0  |  提交时间：2019/05/09 Autosomal dominant congenital cataract  Epha2  Splice donor site mutation  Whole exome sequencing   Evaluation of somatic copy number estimation tools for whole-exome sequencing data 其他 2016-01-01 Nam, Jae-Yong; Kim, Nayoung K. D.; Kim, Sang Cheol; Joung, Je-Gun; Xi, Ruibin; Lee, Semin; Park, Peter J.; Park, Woong-Yang 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2017/12/03 CNV prediction  somatic alterations  the cancer genome atlas  CNV algorithms  HUMAN GENOME  HUMAN CANCERS  DISCOVERY  VARIANTS  ALGORITHMS  LANDSCAPE  DELETIONS  DEPTH   Whole-exome Sequencing Analysis Identifies Mutations in the EYS Gene in Retinitis Pigmentosa in the Indian Population 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2016, 卷号: 6, 页码: 19432（1-10） 作者:  Zhang, DD;  Zhu, XJ (reprint author), Hosp Univ Elect Sci & Technol China, Sichuan Prov Lab Human Dis Gene Study, Inst Lab Med, Chengdu, Peoples R China.;  Yang, ZL;  Zhu, XJ;  Lu, F 收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2017/11/09