中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A | |
王志强; 陈雪娇; 慕容慎行; 王柠; 林珉婷; 吴志英 | |
2011 | |
关键词 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 致病基因 电子转移黄素蛋白脱氢酶 热点突变 鉴别诊断 |
会议录 | 2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会
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语种 | 中文 |
URL标识 | 查看原文 |
内容类型 | 会议论文 |
URI标识 | http://www.corc.org.cn/handle/1471x/4920779 |
专题 | 复旦大学上海医学院 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 王志强,陈雪娇,慕容慎行,等. 中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A[C]. 见:. |
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