| 题名 | ABC转运蛋白超家族中致病性SNPs的研究 |
| 作者 | 李艳红 |
| 学位类别 | 博士 |
| 答辩日期 | 2007-05-26 |
| 授予单位 | 中国科学院研究生院 |
| 导师 | 杨凌 |
| 学位专业 | 生物化工 |
| 中文摘要 | 目前认为，致病性（或功能性）SNPs往往因改变蛋白质结构、功能或蛋白质表达量而最终导致疾病的发生。ABC（ATP-Binding Cassette）转运蛋白在生物体内发挥着极其重要的生理功能，发生在其基因水平的SNPs若引起相应蛋白结构变化或功能缺陷，将产生一系列严重疾病。本论文基于ABC转运蛋白的特点，首次从理论和实验两方面就ABC转运蛋白中SNPs的特征进行了研究。 在理论研究方面，主要研究成果有：I、采用岭偏最小二乘法(rPLS)和线性判别法(LDA)构建了以转运蛋白中致病性nsSNPs 为研究对象的预测模型，两种模型的预测精度均大于84%(训练集762 nsSNPs)，同时预测出在ABCB亚家族中有28个nsSNPs可能具有致病性。II、采用rPLS及交叉验证，以ABC家族中的错义突变为研究对象，构建了包含5286个错义突变且蛋白质分子量大的理论预测模型。本模型对致病性错义突变的预测精度分别是：训练集82.2%（4098个nsSNPs），测试集81.4%（752个nsSNPs）；同时预测出在ABC家族中有234个错义突变可能具有致病性。 在实验研究方面，从2836位大连地区健康体检受试者中精选出265个汉族样本作为研究对象，采用PCR-RFLP方法确定了MDR1/ABCB1基因中功能性SNP位点3435C>T的分布特征，其中基因型分别是：CC 32%(n = 85)，CT 48% (n = 127)和TT 20%(n = 53)，为国内首次报道。 |
| 语种 | 中文 |
| 学科主题 | 物理化学 |
| 公开日期 | 2011-07-11 |
| 内容类型 | 学位论文 |
| 源URL | [http://159.226.238.44/handle/321008/114815]  |
| 专题 | 大连化学物理研究所_中国科学院大连化学物理研究所 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 李艳红. ABC转运蛋白超家族中致病性SNPs的研究[D]. 中国科学院研究生院. 2007. |
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