甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析

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	甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析
	边盼盼; 徐百成; 马建鹂; 杨小龙; 李倩; 刘晓雯; 纵亮; 朱一鸣; 韩冰; 郭玉芬
刊名	听力学及言语疾病杂志
	2013-05-09
期号	4 页码:331-334
关键词	耳聋 GJB2 少数民族突变
ISSN号	1006-7299
中文摘要	目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928...
收录类别	CSCD
出版地	WUHAN
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/174914]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	边盼盼,徐百成,马建鹂,等. 甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志,2013(4):331-334.
APA	边盼盼.,徐百成.,马建鹂.,杨小龙.,李倩.,...&郭玉芬.(2013).甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析.听力学及言语疾病杂志(4),331-334.
MLA	边盼盼,et al."甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析".听力学及言语疾病杂志 .4(2013):331-334.