陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究

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	陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究
	朱一鸣; 郭玉芬; 刘晓雯; 王艳莉; 徐百成; 纪育斌; 历建强; 李倩; 王秋菊
刊名	听力学及言语疾病杂志
	2010-05-15
期号	3 页码:225-228
关键词	非综合征型耳聋线粒体DNA12S rRNA GJB2 SLC26A4 基因突变筛查
ISSN号	1006-7299
中文摘要	目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA1...
收录类别	CSCD
出版地	WUHAN
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/173659]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	朱一鸣,郭玉芬,刘晓雯,等. 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究[J]. 听力学及言语疾病杂志,2010(3):225-228.
APA	朱一鸣.,郭玉芬.,刘晓雯.,王艳莉.,徐百成.,...&王秋菊.(2010).陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究.听力学及言语疾病杂志(3),225-228.
MLA	朱一鸣,et al."陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究".听力学及言语疾病杂志 .3(2010):225-228.