非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

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	非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析
	韩明鲲; 王秋菊; 王大勇; 兰兰; 赵亚丽; 纵亮; 赵翠; 刘晓雯; 鲍晓林; 韩东一
刊名	听力学及言语疾病杂志
	2008-03-15
期号	2 页码:89-91
关键词	感音神经性聋 GJB2 线粒体12S rRNA
ISSN号	1006-7299
中文摘要	目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变检测。应用聚合酶链反应扩增线粒体12SrRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNAA1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果18例为线粒体12SrRNAA1555G突变,阳性率为5.68%(18/317)。GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂...
收录类别	CSCD
出版地	WUHAN
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172913]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	韩明鲲,王秋菊,王大勇,等. 非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析[J]. 听力学及言语疾病杂志,2008(2):89-91.
APA	韩明鲲.,王秋菊.,王大勇.,兰兰.,赵亚丽.,...&韩东一.(2008).非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析.听力学及言语疾病杂志(2),89-91.
MLA	韩明鲲,et al."非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析".听力学及言语疾病杂志 .2(2008):89-91.