大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析

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	大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析
	赵亚丽; 王秋菊; 兰兰; 袁虎; 关静; 徐百成; 纵亮; 翟所强
刊名	中华耳科学杂志
	2006-12-16
期号	4 页码:322-328
关键词	大前庭水管综合征 SLC26A4基因基因突变基因型
中文摘要	目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序。运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对。结果6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型...
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172368]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	赵亚丽,王秋菊,兰兰,等. 大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析[J]. 中华耳科学杂志,2006(4):322-328.
APA	赵亚丽.,王秋菊.,兰兰.,袁虎.,关静.,...&翟所强.(2006).大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析.中华耳科学杂志(4),322-328.
MLA	赵亚丽,et al."大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析".中华耳科学杂志 .4(2006):322-328.