| 中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变 | |
| 郭玉芬; 徐百成; 韩东一; 关静; 兰兰; 赵翠; 陈之慧; 袁虎; 王秋菊 | |
| 刊名 | 中国耳鼻咽喉头颈外科
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| 2006-10-28 | |
| 期号 | 10页码:666-669 |
| 关键词 | 听力障碍 基因 DNA,线粒体 突变 |
| 中文摘要 | 目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54．54％;在21例A1555G突... |
| 语种 | 中文 |
| 内容类型 | 期刊论文 |
| 源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/172364]  |
| 专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 郭玉芬,徐百成,韩东一,等. 中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科,2006(10):666-669. |
| APA | 郭玉芬.,徐百成.,韩东一.,关静.,兰兰.,...&王秋菊.(2006).中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变.中国耳鼻咽喉头颈外科(10),666-669. |
| MLA | 郭玉芬,et al."中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变".中国耳鼻咽喉头颈外科 .10(2006):666-669. |
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